“小飞侠”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“黏宝宝”“木偶人”“月亮天使”……这一个个美丽名字的背后，对应的却是一种种残酷的罕见病。

据统计，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病多数是慢性严重性疾病，通常会危及生命，也因为罕见，患者面临确诊难、缺少药、治疗费用高等现实困难。今年上海两会期间，罕见病立法成为了许多代表委员们的呼声。

市人大代表、上海勘察设计研究院(集团)有限公司总工程师许丽萍表示，上海是国内最早关注罕见病防治和保障的城市。上海具有罕见病保障的资金、医疗和研发能力，同时医药产业创新发展的需求迫切。在她看来，罕见病防治和保障具有推动“社会事业和医药产业发展”双重特征，加强罕见病防治和保障，一方面可以挽救生命、提升患者生存质量，体现人文关怀和城市温度;一方面也能助力医学科技创新，具有极大的科技和经济价值。

近年来，国家围绕罕见病医疗、医药、医保等领域先后出台系列支持政策。全国许多地方正加快推动罕见病防治和保障事业发展。部分发达国家和发展中国家已制定罕见病保障法规。这些都将为上海立法提供借鉴。她建议，法规要明确罕见病范围以及政府部门职责，同时，建立协调机制。为促进罕见病的防治、诊疗的规范化与用药的基本需求、临床路径，维护罕见病患者的健康权益，应设立上海市罕见病防治与保障专家委员会，对罕见病的预防、筛查、诊疗、用药、康复及保障等工作提出建议。

她还建议法规明确建立本市罕见病保障专项基金。建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制，建立罕见病多层次保障体系，主要保障治疗药物未纳入国家医保目录范围的罕见病患者。

为了让罕见病药物落地，应当优化现有医院考核管理体系和指标，保障罕见病药物加快进院和合理使用，避免受医保总额、药占比、次均费用、DRG/DIP等指标或制度限制。

法规强调加强科技创新，即本市头部医院应加强罕见病相关临床研究，积极编制或更新罕见病医疗服务相关规范和指南，加大罕见病相关医疗技术创新。

支持医药企业加大罕见病创新产品的研发，支持医疗机构与医药企业加强罕见病创新药械研发合作。

此外，许丽萍还建议在法规中明确社会多元参与，鼓励支持市罕见病防治基金会、市红十字会、市残联、市医学会罕见病专科分会等社会组织积极参与罕见病防治工作。支持上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合开展普及罕见病防治知识的继续教育项目。招募志愿者，对罕见病患者及其家属提供就医、康复、社会融入等志愿服务。