出生缺陷已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国的出生缺陷发生率高达5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷不仅严重影响儿童的生命和生活质量，而且影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，已日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。
遗传性疾病是出生缺陷的重要组成。我国唐氏综合征（DS)发生率约为14.7/万，先天听力障碍发生率约为21.9/万。苯丙酮尿症发生率约为0.72/万。先天性甲状腺功能低下发生率约为4.75/万。此外，地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。脊肌萎缩症人群总体基因携带率约为1/40。
DS高度致愚，且发病率高达1/700；脊肌萎缩症则为婴儿期最常见的致死性遗传病，发病率约为1/10000。对孕妇进行常见遗传病和致死遗传病的产前筛查并进而对高风险胎儿进行产前诊断，可完善出生缺陷的防治体系，有效降低出生缺陷率，保障妇女儿童健康。
一、国外、台湾地区产前遗传病筛查进展
1．产前筛查体系建设
英国的产前筛查体系建设世界领先。国家行政机构（英国卫生部、国家筛查委员会和国家临床操作规范研究院）统一制定产前筛查政策，2003年出台的《国家产前筛查政策》要求向所有孕妇提供产前筛查服务。
英国对产前筛查实行严密的组织实施和监督管理，由国家、地方和医疗保健机构3个层面构成的项目管理网络实施具体监管，颁布《国家产前筛查最佳操作规范》、《唐氏综合征产前筛查工作标准(2007年修订)》等规范性文件，保证筛查质量。英国国家健保体系（NHS）官方网站上提供完整详细的产前筛查时间表及相应的孕产期科普知识，并对筛查资源进行合理配置，充分考虑操作可行性。
2．DS产前干预现状
英国在2006年要求在妊娠20周之前向所有孕妇提供DS筛查服务。所有筛查、诊断和遗传咨询服务全部由国家免费提供。美国实行州层面的区域性覆盖的产前筛查政策，不同州筛查方案不同。各州的共同之处在于，筛查技术全面规范，筛查高危人群进入产前诊断，医疗保险覆盖产前筛查、产前诊断及遗传咨询。
其他国家方面，荷兰、法国、丹麦、比利时等国实行国家层面全覆盖，加拿大、澳大利亚、西班牙等国实行区域覆盖。我国台湾地区也已将DS产前筛查纳入健保体系。
3．其他遗传病筛查现状
英国根据家族史和疾病史，开展囊性纤维化、血友病、肌营养不良、镰刀型贫血、地中海贫血等多种遗传性疾病检测，费用全部纳入国家健康保健体系（NHS）；美国推荐对所有孕妇进行囊性纤维化、脊肌萎缩症产前筛查，并对有其它遗传病家族史或疾病史的孕妇进行遗传学检测，费用由相关的保险机构覆盖；台湾地区已将脊肌萎缩症产前筛查纳入健保体系。
二、产前遗传病筛查现状和存在的问题
DS居我国出生缺陷发病率的前5位，发病率为14.7/万，每年出生DS患儿约2.3-2.5万，每年新出生的DS生命周期总经济负担超过100亿元。脊肌萎缩症、苯丙酮尿症等遗传病则导致儿童死亡或严重智力落后。然而，囿于医疗、文化、经济发展的地域差异，我国产前遗传病筛查尚处于起步阶段，与英美国家存在巨大差距。近年来DS的产前筛查逐渐受到重视，但总体筛查率不高。脊肌萎缩症产前筛查和产前诊断则呈零星之势，仅限于生育了先证者的家庭或其直系亲属，且全部为自费项目。
1．全国DS产前筛查现状
由于各地经济与医疗卫生事业发展不平衡，我国DS产前干预进展缓慢，总体筛查率低，2011年全国DS血清学筛查率仅为22.7%，并且多集中在大城市和经济发达地区，目前开展免费DS筛查有浙江省杭州市、山东省潍坊市、广东省广州等地。
2．上海DS产前筛查现状
2012年《上海市公共卫生白皮书》中报告0-18岁出生缺陷4423例（其中出生7天内2630例），出生7天及以内缺陷率为11.71‰。目前，DS筛查在上海仍属医疗自费项目，并存在以下问题：①筛查覆盖率不高，全市总筛查率为40%，中心城区筛查率高，周围城区及郊县筛查率低；②各家产前诊断中心和妇幼保健院DS筛查方案和质控标准不一；③缺乏完整的生育结局随访，尚未形成健全的筛查与回访制度；④缺乏权威的信息发布、遗传咨询、公众教育平台。
三、对策与建议
1.制定产前遗传病筛查宏观政策
产前筛查是预防出生缺陷的第二道防线。建议制定与本市卫生、经济发展相适应的产前遗传病筛查政策。一要广泛听取医技人员、患者家属和法律专家的意见，梳理现有的出生缺陷干预法律体系，切实增强法律的权威和法规的操作性。二要建立和完善本市产前筛查和产前诊断规范，切实可行地规范组织实施和监督管理、产前筛查对象、产前筛查人员和机构、筛查技术和质量控制等方面。在政策制定时要兼顾伦理，一旦检测出胎儿患有遗传病，在充分告知相关知识的基础上，尊重孕妇的选择。
2.加大公共财政投入
要增加产前筛查的公共财政投入，将唐氏综合征筛查纳入医保，在孕15-19周进行中孕血清三联筛查，目前收费160元（成本共约为120元），这部分费用通过政府买单形式，扩大筛查覆盖面。在5%的阳性率设置下，中孕血清学三联筛查的检出率是70%，也就是说100唐氏胎儿中，能检出70个，其余的30个唐氏儿并不能通过血清学三联筛查检出（假阴性）。筛查出阳性的孕妇，可由孕妇决定是否接受进一步的羊水诊断，羊水诊断的敏感性和特异性都是100%。此外，要支持产前筛查的科研，建立健产前诊断中心，各省市通过经济效益和社会效益分析，研究制定最适宜本地的筛查方案。
3．建设和完善产前干预网络
本市DS产前干预网络建设和实施方案证明，社区卫生服务中心与产前诊断中心联网，筛查工作网络能够有效地使同地区的孕妇有序地集中到产前诊断中心进行检测，而中心化检测能够更好地保证质控，从而保持检测质量的可靠，并且通过整合信息，有利于筛查工作的开展以及后续的数据分析。建议政府进一步支持该项目平台，以此为范本在全市区域内推广。
4．建设权威的产前筛查信息平台
从公益性、科学性和可行性的要求出发，由卫生部门或卫生部门授权的机构建立产前筛查信息平台，对产前筛查进行公众教育和宣传，确保每位孕妇及时获得产前筛查和产前诊断的所有信息，正确理解产前筛查的意义，使他们能够在妊娠期对异常的胎儿作出自己适当的选择，保证孕妇的知情权和选择权。